‘Mijn zoon Simon heeft de ergste ziekte die je kunt bedenken: Alzheimer, maar dan bij kinderen’
Simon is de zoon waar iedere ouder van droomt. Hij is lief, grappig, sportief en blij. Maar dan blijkt hij ernstig ziek te zijn. Hij heeft Alzheimer, maar dan in een vorm die bij jonge kinderen voorkomt.
‘Dit is de eergst denkbare ziekte die je je kunt voorstellen bij een kind’, schrijft zijn moeder Alina.
‘Simon is dol op basketbal spelen. Hij heeft er echt talent en aanleg voor. Hij is nu 6 jaar oud en kan werkelijk waar altijd raak schieten met een basketbal. Maar zijn hobby wordt lastiger. Hij lijdt aan het Sanfilippo syndroom. Dat is de vreselijkste ziekte waar je waarschijnlijk nog nooit van hebt gehoord.’
De ziekte die Alzheimer veroorzaakt bij kinderen
Een ongeneeslijke ziekte. De symptomen van het Sanfilippo syndroom variëren, maar kunnen onder meer progressieve ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, hyperactiviteit, spraakstoornissen, stijve gewrichten, epileptische aanvallen, slaapproblemen en verlies van motorische vaardigheden omvatten. Het lijdt ook tot dementie. De ernst van de symptomen varieert van persoon tot persoon, maar het syndroom leidt uiteindelijk tot ernstige invaliditeit en vroegtijdig overlijden, meestal in de late kindertijd of adolescentie. Helaas is er momenteel geen remedie voor het Sanfilippo syndroom. Behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten.
‘We merkten wat achterstanden in zijn ontwikkeling toen hij een peuter werd. We konden ooit weten wat we uiteindelijk van de artsen zouden horen. De ziekte is dodelijk en er bestaat geen medicijn voor. Uiteindelijk zal hij niet meer kunnen basketballen. Hij zal ook niet meer kunnen lopen, praten of eten. Dat zal allemaal gebeuren in de komende jaren. Dat weten we. We doen mee aan allerlei onderzoeken, waardoor we hopen dat we oplossingen kunnen vinden om zijn leven zo lang mogelijk mooi en dragelijk te houden, zonder al te veel pijn. Maar daar hebben we geld voor nodig, en dus zamelen we zoveel mogelijk in. Er moet een medicijn komen dat Sanflippo tegengaat. Simon wil leven , hij wil sporten. Geef hem die kans, we zijn jullie zo intens dankbaar.’
